冰岛雷克雅未克 2023年10月26日 /美通社/ -- 由 deCODE Genetics 领导的一项针对偏头痛的大规模遗传学研究已为偏头痛的生物学原理提供了新视角，其能够检测到对抗偏头痛的罕见变异，从而为开发新的药物靶向开辟一条新途径。
在《Nature Genetics》今天发表的一篇研究中，由 Amgen Inc 子公司冰岛 deCODE Genetics 牵头的一组国际科学家团队分析了 130 多万名参与者的基因数据，发现其中有 8 万人患有偏头痛。科学家们重点检测了与两种偏头痛主要亚型相关的序列变异：先兆性偏头痛（通常被称为典型偏头痛） 和无先兆性偏头痛。结果突显出几个基因对其中一种偏头痛亚型的影响较大，并指出了可以作为治疗发展的全新的生物学途径。
偏头痛是全球最常见的慢性疼痛障碍之一，高达 20% 的成年人深受其害。尽管最近在遗传学研究和潜在生物学研究方面取得了一定进展，加上最近研发的新疗法对许多偏头痛患者有效，但这些疗法并不适用于所有类型的偏头痛患者。
本次研究发现了与 44 个变体之间的关联，其中 12 个是新型变体。其中四个新变体与与先兆性偏头痛相关，而 13 个变体主要与非无先兆性偏头痛相关，尤其值得关注的是三个罕见变体的影响较大，它们指向不同类型偏头痛的不同病理基础。结论是， PRRT2 基因中的一个罕见的框架移位变体有重大风险会导致先兆性偏头痛和另一种脑部疾病——癫痫，但却不会引发非先兆偏头痛。在 SCN11A中（已知在痛觉中起关键作用的基因），科学家们发现了几种罕见的功能缺失变体与防止偏头痛有关，而同一基因中常见的错义变体则与偏头痛中等风险相关。最后，一种指向 KCNK5 基因的罕见变体 KCNK5 对严重的偏头痛和脑动脉瘤具有很大的防护作用，这一发现可能证实了这两种疾病的病理路径，也可能表明某些早期脑动脉瘤病例可能被误诊为偏头痛。"我们研究的独到之处在于，其包含个体测序数据的大型数据集，够检测到防止偏头痛的罕见变体，从而为开发新型药物标靶开辟新途径，"deCODE genetics 公司行政总裁 Kari Stefansson 表示。
这项国际研究团队的工作由冰岛 deCODE genetics 科学家主导，涵盖了与 Copenhagen Hospital Biobank 和 Danish Blood Bank Study、挪威 HUSK 研究、美国 Intermountain Health 研究的合作，并获得了来自 UK Biobank 和 FinnGen基于大量人口研究得出的数据的帮助。
deCODE 位于冰岛雷克雅未克，是分析和解读人类基因组的全球领军企业。借助其独特的专业知识和人口资源，deCODE 已发现了数十种常见疾病的遗传风险因素。了解疾病遗传学的目的在于利用这些信息创造全新的疾病诊疗和预防方法。deCODE 是 Amgen（纳斯达克股票代码：AMGN）的全资子公司。
Gyda Björnsdóttir project leader on behalf of deCODE genetics and Kári Stefánsson CEO of deCODE genetics
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