陈根:智能手机,也可检测心脏病遗传风险?

文/陈根

冠状动脉疾病(CAD)是全球死亡的主要原因,每年因CAD导致的死亡人数超过900万。心脏泵衰竭是CAD的重要死亡方式,其中心源性猝死(SCD)占50%以上。美国和欧洲的前瞻性研究发现,普通人群的SCD发生率为每10万人中50~100人不等。

需要指出的是,由于CAD是一种高度遗传的疾病,因此,遗传风险评分在识别那些最能从降脂药物中获益的患者方面可以发挥重要作用。基于此,一项发表在《npj Digital Medicine》上的新研究考察了一个智能手机应用在引导高风险患者接受适当的临床护理方面的效果。

这款智能手机应用就是斯克利普斯研究所的科学家开发出的名为MyGeneRank的新智能手机应用,它能计算出一个人患冠状动脉疾病的遗传风险并指导那些被发现为高风险的人获得适当的医疗建议。

该应用目前可在iPhone和Android系统上使用,它根据预先存在的23andMe数据计算出用户的CAD多基因风险分数。在填写了一些健康调查并同意该应用访问23andMe数据后,用户会得到了一个CAD遗传风险分数以及生活方式调整和遗传咨询的建议。

该应用在技术上仍还只是一种研究工具,这项新研究考察了721名早期用户的结果。研究中的每位受试者都得到了最初的遗传风险数据,然后在一年后对他们展开跟踪以跟踪随后对这些数据的行为反应。

结果发现,跟那些获得低风险分数的参与者相比,那些获得高CAD遗传风险分数的参与者在12个月的随访中开始服用他汀类药物或其他降低胆固醇的疗法的可能性是两倍。随访数据还表明,用户认为遗传风险评分信息是可理解、可操作且不会引起健康焦虑的。

研究人员表示,考虑到每年有多少人死于意外的心脏病发作,这样的智能手机应用对那些CAD的高风险人群进行早期他汀类药物干预可能对公共卫生做出重大贡献。同时,遗传风险分数信息对那些CAD风险较低的人也具有价值。

目前,该研究项目正在进行中,该团队希望用更多的病人来评估该应用的功效。进一步的工作还将跟踪特定的心血管结果如心脏病发作,从而能更好地了解为用户提供遗传性CAD风险评分的价值。

或许在未来,智能手机应用评估CAD风险将可以成为一种预防手段,与人工智能结合,用来随时监测人体状况,并且给出相应的预防或治疗手段。同时,将使用者的数据记录下来,搭建一个数据库,用于医疗的研究。

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